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什么是X染色体脆折症?

2020-09-02 17:16:42

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说起X染色体脆折症,相信很多孕妈妈及其他家长都是非常陌生的,且日常生活中也几乎不会听到这个词。但对于胎儿来说,若患上这种病症,跟唐氏综合症一样,会严重影响胎儿自身健康,所以孕妈妈们也要有所了解。那么,究竟什么是X染色体脆折症呢?

什么是X染色体脆折症?

X染色体脆折症是常见的遗传性智能障碍疾病,是仅次于唐氏症造成的智障好发的第二原因。此疾病的发生率男性为1/3600,女性为1/4000-6000,而约1/250的女性为准突变患者。

什么是X染色体脆折症?


致病的原因是因为X染色体q27.3上FMR1基因之CGG三核苷酸重复次数大于200次之上,则会造成FMR1基因高度甲基化,使得基因静默,无法制造产生FMRP蛋白。此蛋白为RNA结合蛋白,可参与其他基因的表现,主要与影响神经细胞的发育有关。因此,若缺乏FMRP蛋白,则会影响脑部神经细胞发育,进一步影响神经细胞彼此之间的连结,而造成X染色体脆折症等症状发生。

X染色体不正常的后果:

全突变患者:患者新生儿时生长正常,但头围大(约>50百份比),且有低张力,反复性的中耳炎及胃逆流的情况。到了学龄前,脸型瘦长,动作及语言等发展迟缓、特殊的特质(运动、拍手、咬手、易怒及自闭)的症状逐渐显现,患者还会有轻到重度的认知障碍等。

准突变患者:他们智力正常,但有些患者会有轻微学习障碍,且在某些部分,如数学或阅读有困难时,需要协助。

若不慎患X染色体脆折症,及时进行干预是关键。好在,现有的X染色体脆折症基因检测,可以帮助受检者筛查是否患有此症,便于及时察觉并指导进行干预。

X染色体脆折症基因检测:

通过采集周边血2~3c.c.,并萃取其DNA,进行聚合酶连锁反应以放大FMR1基因之(CGG)n重复序列片段,再将放大的片段利用DNA基因晶片进行分析,检测(CGG)n序列重复的次数,以判断FMR1之基因分型。

以下人群应尽早进行X染色体脆折症基因检测:

1)具有X染色体脆折症之家族史;
2)具有智能障碍、生长迟滞或自闭症家族史;
3)与滤泡刺激素(FSH)偏高或卵巢早衰(POF)相关的不孕症;
4)具成人后发生运动失调或震颤的家族史。

此症患者可以透过早期特殊疗育计划得到改善,而且根据专科医师的经验,患者年纪愈小,愈早接受早期疗育的治疗,其治疗效果也愈好。部分严重的行为问题,也可使用药物来治疗。所以,有这方面担心的孕妈妈及其家长,要尽早安排检测。

以上就是关于“什么是X染色体脆折症”的内容,有其它问题可以直接咨询本检测中心。


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