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SNP array 芯片检测在产前诊断、产后基因筛查的运用

2024-03-28 09:26:16

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       SNP array是一项基因芯片技术,属于染色体微阵列技术(CMA)的一种。它可以检测到全基因组范围内遗传物质的增加或减少,即染色体的微缺失和微重复。与传统的染色体核型分析技术相比,SNP array具有更高的分辨率,能够识别出Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片已成为国内外临床遗传学诊断中的常规技术。对于人类基因组这本生命的“蓝本”来说,传统的染色体核型分析最多只能检测到整个基因组中的章节异常情况。然而,要检测到章节中的部分段落异常,就需要使用具有更高分辨率的基因芯片。然而,基因芯片也有其局限性,无法检测到段落中部分文字的错误变异,这类变异通常需要使用第一代或第二代测序技术来检测。SNP array基因芯片在产前检测中的应用对象包括具有先天性异常家族史或已经生育出先天性异常患儿,但传统染色体核型分析无法明确病因的个体;胎儿超声检查发现结构异常的个体;已经发现染色体核型异常,但无法确定异常结构发生位置或有无基因剂量变化的个体;以及希望降低怀孕风险的个体,他们希望进行高分辨率染色体检查。SNP array基因芯片在产后检测中的应用对象包括具有不明原因的发育迟缓、智力低下、先天性多发畸形症状的个体;自闭症谱系障碍的个体;以及存在证据支持的个体,例如矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫及其他精神神经发育障碍等。

      

    微阵列技术可用于检测不同样本的检出率。SNP array基因芯片的检测流程可以如下所示:针对不明原因发育迟缓、智力障碍、自闭症或先天性多发畸形等症状,ISCA(国际细胞基因组芯片标准协作组)及中国临床遗传学专家组达成共识,认为CMA是临床上首选的检测技术,其检出率高达15%-20%。美国妇产科医师学会(ACOG)和美国母胎医学会(SMFM)发布了关于染色体微阵列技术在产前诊断中的应用指南,推荐CMA作为染色体核型正常但超声异常的附加检测项目。对于死胎和死产,推荐进行CMA检测,无需培养,致病性检出的概率较高。尽管基因芯片检测具有许多优点,例如高分辨率、简单操作、可靠客观的结果以及无需培养样本,已广泛应用于临床分子诊断中,但也存在一定的局限性。例如,基因芯片不能检测染色体的平衡性改变,如倒位和易位;不能检出单基因病和多基因病;不能检测到极微小的染色体缺失或重复,也不能检测由环境等因素引起的智力障碍和畸形;不能检测低比例的重组情况(<30%);不能检测探针未覆盖区域的拷贝数异常;并且会检出许多临床意义不明确的拷贝数变异。 


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