基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。在分子水平上观察，基因突变指的是基因结构中碱基对的组成或排列顺序发生的突然改变。尽管基因在细胞**时能够准确地复制自身，但其稳定性是相对的。在特定条件下，基因也能够突然从原有形式变化为全新的形式，这种情况发生在一个位点上，即突变基因在这里突然出现并替代了原有基因。随后的后代中将突然出现祖先从未见过的新特征。以英国女王维多利亚家族为例，该家族在维多利亚之前从未发现过血友病患者，但她的一个儿子却患上了血友病，成为家族中首位血友病患者。此后，血友病在她的外孙中也出现了几例。显然，这意味着在她的父亲或母亲中发生了血友病基因的突变。这个突变基因传递给了她，由于她是杂合子，因此她的表现型仍然正常，但却将其传递给了她的儿子。基因突变的后果除了可能形成致病基因引发遗传病外，还可能导致死胎、自然流产和出生后天折等情况，被称为致死性突变；当然，它也可能对人体没有任何影响，仅仅造成正常人体之间的遗传学差异；甚至有可能为个体的生存带来某些优势。