SPAG1基因，又称为精子相关抗原1基因（sperm associated antigen 1），属于负责调控与抗精子抗体相关蛋白物质的抗原基因之一。该基因主要表达于睾丸中生殖细胞的质膜和成熟精子的顶体后质膜。抗精子抗体的存在通常与不明原因不孕症有关，而在不孕症的诊断中，常常需要鉴定相关精子抗原。SPAG1基因所表达的蛋白能够被不孕女性的抗精子抗体所识别。该蛋白定位于睾丸中生殖细胞的质膜和成熟精子的顶体后质膜，与重组多肽结合并表现出多肽化活性（GTP）。因此，该蛋白在调控GTP信号转导通路中发挥作用，参与精子的发育和受精过程。

   当SPAG1基因发生突变时，会导致SPAG1蛋白失活，进而诱发原发性纤*运动障碍（PCD）和精子运动过程中的多*现象（MMAF），从而出现弱精症和受精失败的症状，最终导致男性不育。此外，女性患有基因缺陷，虽然不会影响其正常生活，但其携带的SPAG1基因突变有可能会遗传给子代。原发性纤*运动障碍（PCD）又称原发性睫状运动障碍，是一种以慢性呼吸道感染、内部器官位置异常以及不育为特征的疾病。该疾病的症状和体征主要由异常纤*和鞭*引起。纤*是微小的、手指状的突起，延伸于细胞表面，存在于气道、生殖系统以及其他器官和组织的内壁。而鞭*则类似于纤*的尾状结构，能够推动精子细胞向前移动。在呼吸道中，纤*以协调的方式往返移动，将粘液推向喉咙。这种粘液的运动有助于清除肺部的液体、细菌和颗粒物。大多数患有原发性睫状运动障碍的婴儿在出生时就会出现呼吸困难，这表明纤*在清除肺部胎儿液体方面起着重要作用。从儿童早期开始，受影响的个体会频繁出现呼吸道感染。若气道中的纤*功能异常，细菌会残留在呼吸道中引发感染。此外，原发性睫状运动障碍患者还常年出现鼻塞和慢性咳嗽。慢性呼吸道感染可能导致支气管扩张，这种疾病会破坏从支气管通向肺部的支气管，并引起严重的呼吸问题。SPAG1基因突变的机理主要是通过精子细胞轴突结构中的超微管排列进行信号传导。该结构由九个微管双峰和两个中央微管对组成，形成经典的9+2微管排列。当精子需要向前游动时，SPAG1基因通过内部动力信号（内臂动力元件，IDA）和外部动力信号（外臂动力元件，ODA），向纤*动力蛋白发出指令。纤*接受指令后开始做来回摆动，帮助精子向前游动。此外，精子尾部还包含辅助结构：线粒体鞘（MS）。