性染色体疾病是由于先天性的X染色体或Y染色体数量异常或结构畸形所导致的一种病症。从胎儿阶段开始，性染色体便决定了个体的性别分化与性成熟，并进一步影响患者的生殖器官发育、第二性征以及身高和智力等方面的表现。对于女性而言，性染色体异常通常表现为原发性闭经、月经紊乱以及生殖器官发育不良；而男性患者则可能出现小睾丸、无精症、外生殖器发育欠佳，甚至在某些情况下出现女性化的第二性征。这些异常最终会导致生育能力的显著下降甚至完全丧失。常见的相关疾病包括特纳综合征（45，X）和克氏综合征（47，XXY）等。