在人体内，遗传信息储存在23对染色体中，其大小与形状各不相同。染色体1是最大的一对，其长度超过染色体22的三倍。第23对染色体由两条特化的染色体组成，分别是X染色体和Y染色体，它们的组合决定了个体的性别。女性的染色体组合是两条X染色体（46，XX），而男性则携带一条X染色体与一条Y染色体（46，XY）。染色体的主要组成部分是DNA，基因则是其上的特定功能单位。

     每条染色体在其中央区域具有一个称为着丝粒的狭窄位置，着丝粒将染色体划分为长臂（q臂）与短臂（p臂）。通过使用特殊染料对染色体染色生成的条带图案，可以进一步对染色体进行分区。每条染色体都拥有独特的条带模式，且条带均有编号，用以识别染色体中的特定区域。这种通过条带图谱定位基因的方法被称为细胞遗传学作图。例如，血红蛋白β基因（HBB）位于染色体11p15.4上，意指该基因位于11号染色体的短臂（p臂）上的条带15.4。染色体1包含超过3000个基因，其DNA序列由超过2.4亿个碱基对组成，其中约有90%的区域已通过MapViewer确定了与基因相关的疾病信息。