目前在临床实践中，针对染色体疾病的胚胎预植筛查（PGD）技术分为传统的荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）和基于高通量检测平台的全染色体分析技术（CCS）。这两种方法在适应证上存在一定区别。

      FISH技术的适用范围主要包括以下情况：夫妻双方或其中一方携带染色体异常，包括染色体结构异常和数目异常。常见的染色体异常类型有罗氏易位携带者、平衡易位携带者、倒位携带者、低水平的嵌合体和多倍体等。对于易位携带者的两个染色体断点位于端粒区域的情况，建议使用FISH技术进行诊断。

    检测原则要求如下：首先在根据目标染色体的不同选择相应的核酸探针，例如在检测易位相关携带者产生 的胚胎时，所选探针或探针组合必须能够识别所有可能的易位相关染色体不平衡胚胎。其次，在对染色体结构异常夫妇进行FISH-PGD之前，应先进行携带者外周血淋巴细胞的FISH预实验，验证所选探针或探针组合是否能够准确检测染色体异常，并找到最佳的实验条件。然而，FISH技术存在一些局限性：首先，它只能针对少数几种特定的染色体异常进行检测；其次，一般无法区分携带者核型与完全正常核型的胚胎。